¿Qué es el síndrome de Rett?

 El síndrome de Rett es un trastorno neurológico similar al autismo que la mayoría de las veces aparece en las niñas, se trata de una regresión en el desarrollo motriz y del lenguaje. Acompáñenos en este artículo donde le informaremos de qué se trata esta enfermedad, su origen y tratamiento médico.
El síndrome de Rett tiene su origen en la genética. Los cromosomas X y Y se juntan para dar paso a un niño a una niña, sin embargo, cuando una unión XY (niño) tiene una falla en el cromosoma X el producto es desechado naturalmente por medio de un aborto espontáneo mientras que si la falla se da en la unión XX (niña) se da origen a una mutación genética de la que dependerá la gravedad de la enfermedad.
A pesar de que el síndrome de Rett se trata de un trastorno genético, no existen pruebas de que sea hereditario; se trata de una mutación al azar de la que nadie tiene culpa.
¿Cómo se llega al diagnóstico de síndrome de Rett?
Existen pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Rett, sin embargo en muchos pacientes no se presentan todos estos criterios así que el diagnóstico se hace con base en los síntomas que son:
  • Disminución de crecimiento craneal (cabeza) a partir de los 5 y 48 meses de edad
  • Pérdida de las habilidades psicomotoras finas, es decir, de las manos, afectando las funciones como “agarrar” objetos,    alimentarse solo; lleva a movimientos repetitivos como torcer las manos o llevarlas constantemente a la boca
  • Pérdida de interés social (lo que hace que se confunda con autismo)
  • Deterioro en el lenguaje para expresarse y comprender lo que se le expresa
  • Flacidez en brazos y piernas lo que ocasiona marca rígida, temblorosa o inestable
  • Trastornos respiratorios como apnea (aguantar la respiración por periodos largos) o hiperventilación  (respiración agitada)
  • Apraxia: incapacidad de realizar funciones que ya habían sido adquiridas afectando la marcha, los movimientos y, en ocasiones    la fijación de la mirada
  • Convulsiones
  • Trastornos del sueño
  • Estreñimiento y reflujo
  • Curvatura de la columna
  • Marcha sobre los dedos de los pies o con las piernas muy abiertas
El tratamiento para el síndrome de Rett consiste en la aplicación de medicamentos como L-carnitina para mejorar las habilidades del lenguaje, la lucidez mental, la energía y la calidad de vida, también combate el estreñimiento y mejora el sueño; L-dopa ayuda a combatir la rigidez motriz; la naltrexona ayuda a mejorar las crisis respiratorias.
Las terapias física ayudan muchísimo a mejorar la calidad de vida de las pacientes pues les ayudan en su intento por tener una vida independiente otra vez. La terapia ocupacional es una de las más utilizadas en el síndrome de Rett pues ayuda a perder poco a poco la rigidez de las manos y piernas. Las sesiones son vitales para detener el retraso cognitivo del paciente.
La vida de los padres que tienen pequeñas afectadas con el síndrome de Rett es muy difícil pues están constantemente preocupados por la salud de su pequeña que se mantiene como un bebé por mucho tiempo pues hay que seguir alimentando y cambiando pañales. Sin embargo, existe la esperanza de que el retraso se detenga al llegar a la adolescencia así como las crisis respiratorias y convulsivas, consulte a su médico y no deje pasar las terapias que le servirán mucho a su pequeño.
Si desea encontrar mayor información acerca del síndrome de Rett así como de las asociaciones que dan apoyo a los padres de estas pequeñas, por favor siga estas ligas:

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